Un ampio studio retrospettivo ha rilevato che i bambini con disturbi della differenziazione epidermica (EDD) sperimentano una crescita compromessa durante i primi due anni di vita, con una significativa variabilità dei risultati della crescita in base al genotipo sottostante. I risultati, pubblicati su JAMA Dermatology, sottolineano l'importanza del monitoraggio della crescita a lungo termine e della gestione multidisciplinare nei bambini con EDD.
Lo studio ha esaminato 135 individui con EDD confermati e 26 fratelli non affetti come controlli, con dati raccolti da giugno 2022 a giugno 2025 e analizzati a settembre 2025. Il campione era composto per il 45.9% da femmine, per il 65.9% da bianchi e per il 9.6% da asiatici. I partecipanti sono stati divisi in cinque gruppi genotipici, tra cui SPINK5-syndromic EDD (sEDD), il gruppo più numeroso.
Le misurazioni della crescita sono state standardizzate secondo gli standard dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) e dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS). La crescita è stata monitorata in tre intervalli di età: 0-24 mesi, 25-48 mesi e oltre 48 mesi, con l'uso di modelli lineari a effetti misti per analizzare i dati.
Nei primi 24 mesi, i bambini con EDD hanno mostrato un peso medio al 31.4° percentile (P < .001) e un'altezza al 39.0° percentile (P = .02), entrambi significativamente inferiori rispetto ai fratelli non affetti. Tuttavia, non sono state osservate differenze significative tra i gruppi a 25-48 mesi o oltre 48 mesi. La circonferenza cranica era in linea con i valori della popolazione tipica in tutti i gruppi di età.
I modelli di crescita specifici per genotipo hanno mostrato notevoli differenze. I bambini con SPINK5-sEDD hanno continuato a mostrare una crescita compromessa, con un peso al 17.7° percentile e un'altezza al 6.8° percentile da 25 a 48 mesi e nessun recupero staturale fino ai 18 anni. I deficit di crescita nei bambini con varianti ABCA12 e KRT10 non erano più significativi dopo i 24 mesi, mentre i bambini con STS-sEDD non hanno mostrato differenze significative nei percentili di crescita rispetto ai fratelli non affetti.
La supplementazione nutrizionale non è stata associata a miglioramenti significativi nei percentili di crescita nei bambini con EDD rispetto ai fratelli non affetti. Gli autori sottolineano che i risultati della crescita variano in modo significativo tra i genotipi EDD e che il monitoraggio della crescita deve essere adattato in base al genotipo.
"Date le implicazioni a lungo termine del fallimento della crescita precoce, i bambini con EDD dovrebbero sottoporsi a monitoraggio della crescita longitudinale di routine e gestione multidisciplinare che coinvolga dermatologia e nutrizione", hanno scritto gli autori guidati dall'autore principale Caroline Echeandia-Francis, BA, della Yale University School of Medicine, New Haven.
Gli autori hanno notato diverse limitazioni dello studio, tra cui dati di crescita retrospettivi con documentazione incoerente, piccole dimensioni del campione per diversi gruppi genotipici, potenziale bias di selezione da auto-riferimento nel registro, affidamento su interventi nutrizionali auto-riferiti e l'impossibilità di determinare la base biologica per i modelli di crescita specifici per genotipo.
Parte del finanziamento dello studio è stata fornita dai National Institutes of Health. Due autori hanno ricevuto supporto per borse di studio dalla Yale University School of Medicine e dalla Pediatric Dermatology Research Alliance. Un autore ha segnalato finanziamenti e supporto non finanziario da AbbVie, Janssen, BioCryst e Resvita al di fuori del lavoro presentato.
Lo studio è stato pubblicato online il 30 settembre 2026 su JAMA Dermatology.