Secondo uno studio retrospettivo, il sequenziamento genomico completo rapido (rWGS) ha portato a una diagnosi genetica nel 45% dei bambini ricoverati con presentazioni neurologiche inspiegate, spesso con implicazioni cliniche significative.
Lo studio, pubblicato online il 5 ottobre su JAMA Neurology, ha valutato l'efficacia del rWGS in una popolazione pediatrica ospedalizzata con sospette condizioni neurologiche non diagnosticate. Secondo quanto riportato da MedPage Today, i ricercatori hanno esaminato 175 bambini consecutivi (età mediana: 4 mesi; 53,1% maschi) con presentazioni neurologiche non spiegate ricoverati in un ospedale accademico terziario tra giugno 2022 e gennaio 2026.
La popolazione studiata comprendeva 82 neonati (≤ 28 giorni) e 93 bambini più grandi (29 giorni - 18 anni), distribuiti tra la neonatal ICU (81 pazienti), il pediatric floor (70 pazienti) e la pediatric ICU (24 pazienti).
Il rendimento diagnostico complessivo del rWGS è stato del 45%, con una differenza significativa tra i gruppi: 36,6% nei neonati e 52,7% nei bambini più grandi. La maggior parte delle diagnosi erano disturbi monogenici (77%). Tra i bambini diagnosticati, il 66% ha avuto cambiamenti nella gestione clinica, con quasi 27 casi che hanno subito cambiamenti significativi.
L'autrice principale dello studio, Man Amanat, MD, MPH, residente in neurologia pediatrica presso la Mayo Clinic, ha sottolineato come il sequenziamento genomico rapido possa collegare diversi sintomi apparentemente non correlati attraverso una diagnosi genetica unificante. "A volte vedevamo tutto questo come cose separate. 'Okay, frattura del femore, il team ortopedico si occuperà di questo. Abbiamo un ritardo nello sviluppo; il team neurologico si occuperà di questo.'" ha spiegato Amanat. "Ma una diagnosi genetica ci aiuta a mettere tutto insieme e ad arrivare a una diagnosi che spiega tutti questi diversi segni e sintomi."
La tecnologia rWGS, che fornisce risultati in 2-5 giorni rispetto alle settimane richieste per il WGS standard, è già in uso nelle unità di terapia intensiva pediatrica, ma rimane poco comune nei reparti pediatrici generali. Inoltre, la ricerca sull'uso del rWGS nei pazienti neurologici pediatrici al di fuori delle unità di terapia intensiva è limitata, rendendo questo studio un contributo significativo al campo.
Ogni bambino nello studio è stato valutato da un neurologo pediatrico e successivamente da un genetista e un consulente genetico. Il sequenziamento del DNA è stato effettuato nel 78% dei casi su bambino e entrambi i genitori (trio sequencing), mentre nei restanti casi è stato sequenziato solo il bambino. I risultati preliminari sono stati restituiti in media dopo 4 giorni, con i report finali disponibili in media dopo 10 giorni.